Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 89,3 kb
Protein
870 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
MANE Select-transkript
ENST00000263734.5NM_001430.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Polycytemi

    • Familjär erytrocytos 4 (EPAS1)Autosomalt dominant

      En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av funktionsvinstförändringar i EPAS1 (HIF-2 alfa) som ökar produktionen av röda blodkroppar.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EPAS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där EPAS1 finns. EPAS1 och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 45 842 052 till 46 842 051.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, framåt-strängPRKCEEPAS1: 46 297 407–46 386 697, framåt-strängEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, framåt-strängTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, bakåt-strängATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, framåt-strängRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, bakåt-strängPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, framåt-strängCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, framåt-strängSOCS5Diagram över EPAS1: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 297 407–46 297 937, 531 baserExon 2: 46 346 873–46 347 063, 191 baserExon 3: 46 356 151–46 356 302, 152 baserExon 4: 46 356 724–46 356 808, 85 baserExon 5: 46 360 638–46 360 756, 119 baserExon 6: 46 360 885–46 361 090, 206 baserExon 7: 46 369 827–46 369 933, 107 baserExon 8: 46 375 690–46 375 837, 148 baserExon 9: 46 376 539–46 376 753, 215 baserExon 10: 46 377 894–46 378 087, 194 baserExon 11: 46 378 657–46 378 767, 111 baserExon 12: 46 380 227–46 380 717, 491 baserExon 13: 46 381 596–46 381 722, 127 baserExon 14: 46 381 975–46 382 089, 115 baserExon 15: 46 382 425–46 382 598, 174 baserExon 16: 46 384 509–46 386 697, 2 189 baser151015165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 89,3 kb, och 2 613 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EPAS1

4

positioner i EPAS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 89,3 kb av EPAS1, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPAS1-genen: endothelial PAS domain protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. EPAS1-genen: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epas1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test