Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPO

erythropoietin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 3,2 kb
Protein
193 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
EP
MANE Select-transkript
ENST00000252723.3NM_000799.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Polycytemi

    • Familjär erytrocytos 5 (EPO)Autosomalt dominant

      En dominant form av ärftlig erytrocytos orsakad av förändringar i EPO-genen som ökar produktionen av hormonet erytropoietin.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till den ärftliga orsaken kan den inte förväxlas med polycytemia vera eller andra förvärvade orsaker, och onödiga undersökningar kan undvikas.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EPO uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 7, med en parentes där EPO finns. EPO och 40 gener i närheten på kromosom 7, från 100 222 084 till 101 222 083.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, framåt-strängSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, framåt-strängPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, framåt-sträng: 100 397 577–100 434 107, framåt-strängZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, bakåt-strängMEPCE: 100 428 322–100 435 138, framåt-strängMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, bakåt-strängPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, bakåt-strängSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, bakåt-strängTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, bakåt-strängNYAP1: 100 483 605–100 494 802, framåt-strängNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, framåt-strängAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, bakåt-strängLRCH4: 100 574 011–100 586 236, bakåt-strängLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, framåt-strängPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, framåt-strängPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, framåt-strängMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, bakåt-strängTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, bakåt-strängACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, framåt-strängGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakåt-strängGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, framåt-strängPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, framåt-strängEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, framåt-strängZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakåt-strängEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, framåt-strängSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, framåt-strängTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, framåt-strängSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakåt-strängUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakåt-strängMUC3A: 100 949 414–100 968 348, framåt-strängMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, framåt-strängMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, framåt-strängMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, framåt-strängTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, framåt-strängSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, framåt-strängAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakåt-strängVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakåt-strängNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakåt-strängPLOD3: 101 205 977–101 219 968, bakåt-strängPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, framåt-strängZNHIT1Diagram över EPO: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 100 720 468–100 720 993, 526 baserExon 2: 100 721 558–100 721 703, 146 baserExon 3: 100 721 962–100 722 048, 87 baserExon 4: 100 722 664–100 722 843, 180 baserExon 5: 100 722 978–100 723 700, 723 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 3,2 kb, och 582 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPO-genen: erythropoietin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO-genen: erythropoietin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epo

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test