Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPOR

erythropoietin receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 7,1 kb
Protein
508 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
EPO-R
MANE Select-transkript
ENST00000222139.11NM_000121.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Polycytemi

    • Primär familjär polycytemi på grund av mutation i EPO-receptornAutosomalt dominant

      Primär familjär polycytemi är en ärftlig hematologisk sjukdom som orsakas av mutationer i erytropoietin (EPO)-receptorn och kännetecknas av en förhöjd absolut massa av röda blodkroppar, orsakad av okontrollerad produktion av röda blodkroppar trots låga EPO-nivåer.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är EPOR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där EPOR finns. EPOR och 31 gener i närheten på kromosom 19, från 10 880 761 till 11 880 760.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10 871 447–10 923 081, framåt-strängCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, bakåt-strängYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, framåt-strängTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, framåt-strängSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, framåt-strängLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakåt-strängSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, bakåt-strängKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakåt-strängDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, framåt-strängANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, framåt-strängRAB3D: 11 322 047–11 346 433, bakåt-strängTMEM205: 11 342 775–11 346 534, bakåt-strängTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, framåt-strängPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, framåt-strängPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, framåt-strängSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 314, bakåt-strängEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, bakåt-strängRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, bakåt-strängODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, framåt-strängPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, bakåt-strängELAVL3: 11 466 240–11 505 698, bakåt-strängZNF653: 11 483 134–11 505 839, bakåt-strängZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, bakåt-strängECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, framåt-strängCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, bakåt-strängELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, framåt-strängZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, bakåt-strängACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, bakåt-strängZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, framåt-strängZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, framåt-strängZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, framåt-strängZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, framåt-strängZNF439Diagram över EPOR: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 8: 11 377 207–11 378 595, 1 389 baserExon 7: 11 378 691–11 378 778, 88 baserExon 6: 11 380 884–11 380 971, 88 baserExon 5: 11 381 056–11 381 209, 154 baserExon 4: 11 381 692–11 381 849, 158 baserExon 3: 11 381 930–11 382 105, 176 baserExon 2: 11 383 097–11 383 232, 136 baserExon 1: 11 384 093–11 384 314, 222 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 7,1 kb, och 1 527 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPOR-genen: erythropoietin receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR-genen: erythropoietin receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epor

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test