Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GP6

glycoprotein VI platelet

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 55 013 705–55 038 264 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 24,6 kb
Protein
339 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GPVI
MANE Select-transkript
ENST00000417454.5NM_016363.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar

    • GP6-relaterad trombocytrubbning (trombocyttypsrubbning 11)Autosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom i trombocyternas kollagenreceptor glykoprotein VI, kodad av GP6, som vanligtvis orsakar lindriga blödningar.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen hjälper dig att planera blödningsprofylax inför operationer, tandvård och förlossning, och att undvika läkemedel som påverkar trombocytfunktionen.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GP6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där GP6 finns. GP6 och 44 gener i närheten på kromosom 19, från 54 525 985 till 55 525 984.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLILRA2: 54 572 920–54 590 287, framåt-strängLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, framåt-strängLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, framåt-strängLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, framåt-strängLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, framåt-strängKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, framåt-strängKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, framåt-strängKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, framåt-strängKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, framåt-strängKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, framåt-strängKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, framåt-strängKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, framåt-strängFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, framåt-strängNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, bakåt-strängNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, framåt-strängNLRP2GP6: 55 013 705–55 038 264, bakåt-strängGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakåt-strängRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, framåt-strängEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakåt-strängPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, bakåt-strängTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, bakåt-strängTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakåt-strängDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakåt-strängDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakåt-strängPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakåt-strängPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakåt-strängTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakåt-strängPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakåt-strängHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, framåt-strängBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakåt-strängTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, framåt-strängKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakåt-strängCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakåt-strängGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakåt-strängIL11: 55 364 382–55 370 463, bakåt-strängTMEM190: 55 376 816–55 378 246, framåt-strängTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakåt-strängRPL28: 55 383 856–55 403 342, framåt-strängUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakåt-strängUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakåt-strängSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, bakåt-strängISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, bakåt-strängC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, framåt-strängZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, framåt-strängSSC5D: 55 488 404–55 519 099, framåt-strängDiagram över GP6: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 55 013 705–55 015 165, 1 461 baserExon 7: 55 015 683–55 015 733, 51 baserExon 6: 55 018 652–55 018 711, 60 baserExon 5: 55 025 218–55 025 271, 54 baserExon 4: 55 027 578–55 027 862, 285 baserExon 3: 55 032 139–55 032 396, 258 baserExon 2: 55 032 506–55 032 538, 33 baserExon 1: 55 038 203–55 038 264, 62 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 24,6 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GP6

2

positioner i GP6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,6 kb av GP6, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GP6-genen: glycoprotein VI platelet. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gp6

Vancouver

Dante Labs. GP6-genen: glycoprotein VI platelet [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gp6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test