Gen
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169704(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2815(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 1,6 kb
- Protein
- 177 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CD42a, GPIX
- MANE Select-transkript
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GP9, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar
- Bernard-Soulier syndromAutosomalt recessiv
En sjukdom orsakad av förändringar i GP1BA, GP1BB eller GP9, där trombocyterna är stora, minskade i antal och inte kan fästa vid skadade blodkärl; den är vanligtvis recessiv, även om mildare dominanta former förekommer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En korrekt diagnos förhindrar att tillståndet förväxlas med immun trombocytopeni och onödigtvis behandlas.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är GP9 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 1,6 kb, och 534 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GP9
23
positioner i GP9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1,6 kb av GP9, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Varianter med egen sida (16)
De GP9-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Exon 3 | 129 062 172 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C24R | c.70T>C | Exon 3 | 129 061 809 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C38R | c.112T>C | Exon 3 | 129 061 851 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C89Y | c.266G>A | Exon 3 | 129 062 005 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C135Y | c.404G>A | Exon 3 | 129 062 143 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Exon 3 | 129 062 043 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F71C | c.212T>G | Exon 3 | 129 061 951 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F71S | c.212T>C | Exon 3 | 129 061 951 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G40Afs*43 | c.119del | Exon 3 | 129 061 854 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L7P | c.20T>C | Exon 3 | 129 061 759 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till GP9
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GP9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GP9-genen: glycoprotein IX platelet. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gp9
Dante Labs. GP9-genen: glycoprotein IX platelet [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gp9
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor