Trăsături

Trăsături asociate cu SPART

spartin

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu SPART, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Impaired vibration sensation at ankles	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Abnormal shape of brain	Des (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Des (30–79%)
Slurred speech	Des (30–79%)
Specific learning disability	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Can't control feelings	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Hallucinations	Uneori (5–29%)
Panic attack	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Speech apraxia	Uneori (5–29%)
Abnormal gait	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Knee clonus	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Hyperextensible hand joints	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Spastic walk	Întotdeauna
Abnormality of the skeletal system	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Spastic dysarthria	Des (30–79%)
Spastic paraparesis	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Permanent flexion of the finger or toe	Neînregistrat
Uncontrollable movement in upper arms	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Short foot	Întotdeauna
Ulnar deviation of the hand	Întotdeauna
Abnormal feet structure	Des (30–79%)
Abnormal shape of hand	Des (30–79%)
Abnormality of the hand	Des (30–79%)
Decreased arm strength	Des (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Uneori (5–29%)
Abnormality of the thumb	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Hammertoe	Neînregistrat
Short fingers or toes	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deep bite	Des (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Prominent nose	Uneori (5–29%)
Big midface	Neînregistrat
Drooling	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Constipation	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dull burning sensation with urination	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Rar (1–4%)
Urinary urgency	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse voice	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SPART și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu