Rasgos

Rasgos asociados a SPART

spartin

El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a SPART, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Babinski sign	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Impaired vibration sensation at ankles	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Motor delay	Siempre
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Slurred speech	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	A veces (5–29 %)
Can't control feelings	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Speech apraxia	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Degeneration of cerebellum	No registrado
Knee clonus	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal muscle wasting	Siempre
Hyperextensible hand joints	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Spastic paraplegia	Siempre
Spastic walk	Siempre
Abnormality of the skeletal system	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Spastic dysarthria	Frecuente (30–79 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado
Uncontrollable movement in upper arms	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Short foot	Siempre
Ulnar deviation of the hand	Siempre
Abnormal feet structure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hand	Frecuente (30–79 %)
Decreased arm strength	Frecuente (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)
Abnormality of the thumb	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Hammertoe	No registrado
Short fingers or toes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deep bite	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Big midface	No registrado
Drooling	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Poor swallowing	Siempre
Constipation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dull burning sensation with urination	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	Raro (1–4 %)
Urinary urgency	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPART y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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