특성

SPART 연관 특성

spartin

인간 표현형 온톨로지가 SPART에 연결하는 특성은 74개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Babinski sign	항상
Difficulty articulating speech	항상
Impaired vibration sensation at ankles	항상
Increased reflexes	항상
Intellectual disability, mild	항상
Lack of coordination of movement	항상
Motor delay	항상
Abnormal shape of brain	자주 (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Impaired vibratory sensation	자주 (30–79%)
Slurred speech	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Can't control feelings	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Speech apraxia	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Knee clonus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal muscle wasting	항상
Hyperextensible hand joints	항상
Kyphoscoliosis	항상
Lower limb spasticity	항상
Spastic paraplegia	항상
Spastic walk	항상
Abnormality of the skeletal system	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Spastic dysarthria	자주 (30–79%)
Spastic paraparesis	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음
Uncontrollable movement in upper arms	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High-arched foot	항상
Lower limb muscle weakness	항상
Short foot	항상
Ulnar deviation of the hand	항상
Abnormal feet structure	자주 (30–79%)
Abnormal shape of hand	자주 (30–79%)
Abnormality of the hand	자주 (30–79%)
Decreased arm strength	자주 (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)
Abnormality of the thumb	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Hammertoe	기록되지 않음
Short fingers or toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Deep bite	자주 (30–79%)
Abnormality of the nostrils	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Big midface	기록되지 않음
Drooling	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dull burning sensation with urination	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	드물게 (1–4%)
Urinary urgency	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Growth delay	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SPART에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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