Caractéristiques

Caractéristiques liées à SPART

spartin

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à SPART, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Impaired vibration sensation at ankles	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Motor delay	Toujours
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Souvent (30–79 %)
Slurred speech	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Speech apraxia	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Knee clonus	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal muscle wasting	Toujours
Hyperextensible hand joints	Toujours
Kyphoscoliosis	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Spastic paraplegia	Toujours
Spastic walk	Toujours
Abnormality of the skeletal system	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Spastic dysarthria	Souvent (30–79 %)
Spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Uncontrollable movement in upper arms	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours
Short foot	Toujours
Ulnar deviation of the hand	Toujours
Abnormal feet structure	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hand	Souvent (30–79 %)
Decreased arm strength	Souvent (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Hammertoe	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deep bite	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Prominent nose	Parfois (5–29 %)
Big midface	Non signalé
Drooling	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Poor swallowing	Toujours
Constipation	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dull burning sensation with urination	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Rarement (1–4 %)
Urinary urgency	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPART et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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