Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SPART

spartin

De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan SPART, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Babinski sign	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Impaired vibration sensation at ankles	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Motor delay	Altijd
Abnormal shape of brain	Vaak (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Vaak (30–79%)
Slurred speech	Vaak (30–79%)
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Hallucinations	Soms (5–29%)
Panic attack	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Speech apraxia	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebellum	Niet vastgelegd
Knee clonus	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal muscle wasting	Altijd
Hyperextensible hand joints	Altijd
Kyphoscoliosis	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Spastic paraplegia	Altijd
Spastic walk	Altijd
Abnormality of the skeletal system	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Spastic dysarthria	Vaak (30–79%)
Spastic paraparesis	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd
Uncontrollable movement in upper arms	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Altijd
Lower limb muscle weakness	Altijd
Short foot	Altijd
Ulnar deviation of the hand	Altijd
Abnormal feet structure	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of hand	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hand	Vaak (30–79%)
Decreased arm strength	Vaak (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Soms (5–29%)
Abnormality of the thumb	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Hammertoe	Niet vastgelegd
Short fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Deep bite	Vaak (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Prominent nose	Soms (5–29%)
Big midface	Niet vastgelegd
Drooling	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Altijd
Poor swallowing	Altijd
Constipation	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dull burning sensation with urination	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Zelden (1–4%)
Urinary urgency	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SPART gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen