AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SPART
spartin
Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til SPART, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Babinski sign | Alltid |
| Difficulty articulating speech | Alltid |
| Impaired vibration sensation at ankles | Alltid |
| Increased reflexes | Alltid |
| Intellectual disability, mild | Alltid |
| Lack of coordination of movement | Alltid |
| Motor delay | Alltid |
| Abnormal shape of brain | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the cerebellum | Ofte (30–79 %) |
| Cognitive impairment | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Impaired vibratory sensation | Ofte (30–79 %) |
| Slurred speech | Ofte (30–79 %) |
| Specific learning disability | Ofte (30–79 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Can't control feelings | Noen ganger (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Noen ganger (5–29 %) |
| Hallucinations | Noen ganger (5–29 %) |
| Panic attack | Noen ganger (5–29 %) |
| Psychosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Speech apraxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal gait | Ikke registrert |
| Degeneration of cerebellum | Ikke registrert |
| Knee clonus | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Alltid |
| Hyperextensible hand joints | Alltid |
| Kyphoscoliosis | Alltid |
| Lower limb spasticity | Alltid |
| Spastic paraplegia | Alltid |
| Spastic walk | Alltid |
| Abnormality of the skeletal system | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Spastic dysarthria | Ofte (30–79 %) |
| Spastic paraparesis | Ofte (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registrert |
| Permanent flexion of the finger or toe | Ikke registrert |
| Uncontrollable movement in upper arms | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High-arched foot | Alltid |
| Lower limb muscle weakness | Alltid |
| Short foot | Alltid |
| Ulnar deviation of the hand | Alltid |
| Abnormal feet structure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of hand | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the hand | Ofte (30–79 %) |
| Decreased arm strength | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the thumb | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of digit | Noen ganger (5–29 %) |
| Knock knees | Noen ganger (5–29 %) |
| Hammertoe | Ikke registrert |
| Short fingers or toes | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Deep bite | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the nostrils | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally small head | Noen ganger (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent nose | Noen ganger (5–29 %) |
| Big midface | Ikke registrert |
| Drooling | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Alltid |
| Poor swallowing | Alltid |
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dull burning sensation with urination | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Sjelden (1–4%) |
| Urinary urgency | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hoarse voice | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPART og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker