Tratti

Tratti collegati a SPART

spartin

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a SPART, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Impaired vibration sensation at ankles	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Slurred speech	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Speech apraxia	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Knee clonus	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Hyperextensible hand joints	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spastic walk	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Spastic dysarthria	Spesso (30–79%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Uncontrollable movement in upper arms	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Short foot	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Abnormal feet structure	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of hand	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Decreased arm strength	Spesso (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)
Abnormality of the thumb	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Hammertoe	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Deep bite	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nostrils	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Prominent nose	A volte (5–29%)
Big midface	Non registrato
Drooling	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Constipation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dull burning sensation with urination	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Raramente (1–4%)
Urinary urgency	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPART e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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