Požymiai

Su SPART susiję požymiai

spartin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su SPART, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Impaired vibration sensation at ankles	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Motor delay	Visada
Abnormal shape of brain	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Dažnai (30–79%)
Slurred speech	Dažnai (30–79%)
Specific learning disability	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Can't control feelings	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Speech apraxia	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Knee clonus	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Hyperextensible hand joints	Visada
Kyphoscoliosis	Visada
Lower limb spasticity	Visada
Spastic paraplegia	Visada
Spastic walk	Visada
Abnormality of the skeletal system	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Spastic dysarthria	Dažnai (30–79%)
Spastic paraparesis	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Permanent flexion of the finger or toe	Neužfiksuota
Uncontrollable movement in upper arms	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Visada
Lower limb muscle weakness	Visada
Short foot	Visada
Ulnar deviation of the hand	Visada
Abnormal feet structure	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of hand	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hand	Dažnai (30–79%)
Decreased arm strength	Dažnai (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kartais (5–29%)
Abnormality of the thumb	Kartais (5–29%)
Curvature of digit	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Hammertoe	Neužfiksuota
Short fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deep bite	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Prominent nose	Kartais (5–29%)
Big midface	Neužfiksuota
Drooling	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Visada
Poor swallowing	Visada
Constipation	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dull burning sensation with urination	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Retai (1–4 %)
Urinary urgency	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hoarse voice	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SPART susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test