Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPART

spartin

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til SPART, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Impaired vibration sensation at ankles	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Motor delay	Altid
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Slurred speech	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Speech apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Knee clonus	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
Hyperextensible hand joints	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Lower limb spasticity	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Spastic walk	Altid
Abnormality of the skeletal system	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Uncontrollable movement in upper arms	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Short foot	Altid
Ulnar deviation of the hand	Altid
Abnormal feet structure	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hand	Ofte (30–79 %)
Decreased arm strength	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Hammertoe	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deep bite	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Big midface	Ikke registreret
Drooling	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid
Poor swallowing	Altid
Constipation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Sjældent (1–4%)
Urinary urgency	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPART og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test