Özellikler

SPART ile ilişkili özellikler

spartin

Human Phenotype Ontology, SPART ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Impaired vibration sensation at ankles	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Abnormality of the cerebellum	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Slurred speech	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Difficulty sleeping	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Speech apraxia	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Knee clonus	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Hyperextensible hand joints	Her zaman
Kyphoscoliosis	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman
Spastic paraplegia	Her zaman
Spastic walk	Her zaman
Abnormality of the skeletal system	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Spastic dysarthria	Sık (%30–79)
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Uncontrollable movement in upper arms	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman
Lower limb muscle weakness	Her zaman
Short foot	Her zaman
Ulnar deviation of the hand	Her zaman
Abnormal feet structure	Sık (%30–79)
Abnormal shape of hand	Sık (%30–79)
Abnormality of the hand	Sık (%30–79)
Decreased arm strength	Sık (%30–79)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)
Abnormality of the thumb	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Hammertoe	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deep bite	Sık (%30–79)
Abnormality of the nostrils	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Big midface	Kaydedilmedi
Drooling	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Her zaman
Poor swallowing	Her zaman
Constipation	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dull burning sensation with urination	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Seyrek (%1–4)
Urinary urgency	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPART ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al