Cechy

Cechy powiązane z SPART

spartin

Human Phenotype Ontology łączy z SPART 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Impaired vibration sensation at ankles	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Slurred speech	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Hallucinations	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Speech apraxia	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Knee clonus	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Hyperextensible hand joints	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze
Spastic paraplegia	Zawsze
Spastic walk	Zawsze
Abnormality of the skeletal system	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Spastic dysarthria	Często (30–79%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Uncontrollable movement in upper arms	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Short foot	Zawsze
Ulnar deviation of the hand	Zawsze
Abnormal feet structure	Często (30–79%)
Abnormal shape of hand	Często (30–79%)
Abnormality of the hand	Często (30–79%)
Decreased arm strength	Często (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Czasami (5–29%)
Abnormality of the thumb	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Hammertoe	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Deep bite	Często (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Prominent nose	Czasami (5–29%)
Big midface	Nie odnotowano
Drooling	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Constipation	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Dull burning sensation with urination	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Rzadko (1–4%)
Urinary urgency	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPART i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test