Merkmale

Mit SPART verknüpfte Merkmale

spartin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit SPART, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Impaired vibration sensation at ankles	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Motor delay	Immer
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Slurred speech	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Speech apraxia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Knee clonus	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Hyperextensible hand joints	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Spastic walk	Immer
Abnormality of the skeletal system	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Spastic dysarthria	Häufig (30–79 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Uncontrollable movement in upper arms	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Short foot	Immer
Ulnar deviation of the hand	Immer
Abnormal feet structure	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hand	Häufig (30–79 %)
Decreased arm strength	Häufig (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Hammertoe	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deep bite	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Prominent nose	Manchmal (5–29 %)
Big midface	Nicht erfasst
Drooling	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Poor swallowing	Immer
Constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dull burning sensation with urination	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Selten (1–4 %)
Urinary urgency	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPART verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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