Ominaisuudet

Geeniin SPART yhdistetyt ominaisuudet

spartin

Human Phenotype Ontology yhdistää SPART-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Impaired vibration sensation at ankles	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Motor delay	Aina
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Usein (30–79%)
Slurred speech	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Panic attack	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Speech apraxia	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Knee clonus	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Hyperextensible hand joints	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Lower limb spasticity	Aina
Spastic paraplegia	Aina
Spastic walk	Aina
Abnormality of the skeletal system	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Spastic dysarthria	Usein (30–79%)
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu
Uncontrollable movement in upper arms	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina
Short foot	Aina
Ulnar deviation of the hand	Aina
Abnormal feet structure	Usein (30–79%)
Abnormal shape of hand	Usein (30–79%)
Abnormality of the hand	Usein (30–79%)
Decreased arm strength	Usein (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)
Abnormality of the thumb	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Hammertoe	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deep bite	Usein (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Big midface	Ei kirjattu
Drooling	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Aina
Poor swallowing	Aina
Constipation	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dull burning sensation with urination	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Harvinainen (1–4 %)
Urinary urgency	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPART-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test