Características

Características associadas a SPART

spartin

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a SPART, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Impaired vibration sensation at ankles	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Motor delay	Sempre
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Slurred speech	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Speech apraxia	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Knee clonus	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Hyperextensible hand joints	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spastic walk	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Spastic dysarthria	Frequente (30–79%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado
Uncontrollable movement in upper arms	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Short foot	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Abnormal feet structure	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of hand	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hand	Frequente (30–79%)
Decreased arm strength	Frequente (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the thumb	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Hammertoe	Não registado
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Deep bite	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Big midface	Não registado
Drooling	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Constipation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Dull burning sensation with urination	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Raramente (1–4%)
Urinary urgency	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPART e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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