Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPART

spartin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 74 χαρακτηριστικά με το SPART, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Babinski sign	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Impaired vibration sensation at ankles	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
Lack of coordination of movement	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Abnormal shape of brain	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Συχνά (30–79%)
Slurred speech	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Can't control feelings	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Hallucinations	Μερικές φορές (5–29%)
Panic attack	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Speech apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Knee clonus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal muscle wasting	Πάντα
Hyperextensible hand joints	Πάντα
Kyphoscoliosis	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Spastic paraplegia	Πάντα
Spastic walk	Πάντα
Abnormality of the skeletal system	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Spastic dysarthria	Συχνά (30–79%)
Spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Uncontrollable movement in upper arms	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Πάντα
Lower limb muscle weakness	Πάντα
Short foot	Πάντα
Ulnar deviation of the hand	Πάντα
Abnormal feet structure	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of hand	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hand	Συχνά (30–79%)
Decreased arm strength	Συχνά (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Hammertoe	Δεν έχει καταγραφεί
Short fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deep bite	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nose	Μερικές φορές (5–29%)
Big midface	Δεν έχει καταγραφεί
Drooling	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic constipation	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Constipation	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dull burning sensation with urination	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Σπάνια (1–4%)
Urinary urgency	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPART και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας