Rysy

Rysy spojené s SPART

spartin

Human Phenotype Ontology spojuje s SPART 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Impaired vibration sensation at ankles	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Motor delay	Vždy
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Slurred speech	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Speech apraxia	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Knee clonus	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Hyperextensible hand joints	Vždy
Kyphoscoliosis	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Spastic walk	Vždy
Abnormality of the skeletal system	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Spastic dysarthria	Často (30–79 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Uncontrollable movement in upper arms	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Short foot	Vždy
Ulnar deviation of the hand	Vždy
Abnormal feet structure	Často (30–79 %)
Abnormal shape of hand	Často (30–79 %)
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the thumb	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Hammertoe	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Deep bite	Často (30–79 %)
Abnormality of the nostrils	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Big midface	Nezaznamenáno
Drooling	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Constipation	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dull burning sensation with urination	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Vzácně (1–4 %)
Urinary urgency	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPART a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test