Tunnused

Geeniga SPART seotud tunnused

spartin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPART 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Babinski sign	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Impaired vibration sensation at ankles	Alati
Increased reflexes	Alati
Intellectual disability, mild	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
Motor delay	Alati
Abnormal shape of brain	Sageli (30–79%)
Abnormality of the cerebellum	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Sageli (30–79%)
Slurred speech	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Can't control feelings	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Panic attack	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)
Speech apraxia	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
Degeneration of cerebellum	Pole registreeritud
Knee clonus	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Distal muscle wasting	Alati
Hyperextensible hand joints	Alati
Kyphoscoliosis	Alati
Lower limb spasticity	Alati
Spastic paraplegia	Alati
Spastic walk	Alati
Abnormality of the skeletal system	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Spastic dysarthria	Sageli (30–79%)
Spastic paraparesis	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud
Permanent flexion of the finger or toe	Pole registreeritud
Uncontrollable movement in upper arms	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High-arched foot	Alati
Lower limb muscle weakness	Alati
Short foot	Alati
Ulnar deviation of the hand	Alati
Abnormal feet structure	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of hand	Sageli (30–79%)
Abnormality of the hand	Sageli (30–79%)
Decreased arm strength	Sageli (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the thumb	Mõnikord (5–29%)
Curvature of digit	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Hammertoe	Pole registreeritud
Short fingers or toes	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Deep bite	Sageli (30–79%)
Abnormality of the nostrils	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Prominent nose	Mõnikord (5–29%)
Big midface	Pole registreeritud
Drooling	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Alati
Poor swallowing	Alati
Constipation	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dull burning sensation with urination	Sageli (30–79%)
Hydronephrosis	Harva (1–4%)
Urinary urgency	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse voice	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPART seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test