Genă
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135318(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4907(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q14.3
- Coordonate
- Cromozomul 6: 85.450.083–85.495.784 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 45,7 kb
- Proteină
- 574 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Simboluri anterioare
- NT5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NT5E și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Calcificarea arterială ereditară
- Calcificare arterială datorată deficitului de CD73Autozomal recesivă
O afecțiune cauzată de modificări ale genei NT5E, care provoacă calcificarea arterelor picioarelor și a articulațiilor mâinilor și picioarelor, începând de la vârsta adultă tânără.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei NT5E
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 45,7 kb ai genei; 1.725 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NT5E
2
poziții în NT5E în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 45,7 kb ai genei NT5E, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NT5E
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NT5E. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NT5E: 5'-nucleotidase ecto. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nt5e
Dante Labs. Gena NT5E: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nt5e
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni