FARS2

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia mitocondriale primaria

  • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

    Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Raggruppamenti più ampi

• Paraplegia spastica ereditaria

  • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

    Uno di 66 geni collegati ad esso

    Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come moderato

Struttura di FARS2

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 510,1 kb del gene; 1356 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FARS2

Geni associati alle stesse condizioni

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 2 condizioni
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Condivide 2 condizioni
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Condivide 2 condizioni
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase likeCondivide 2 condizioni
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Condivide 2 condizioni
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseCondivide 2 condizioni
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueCondivide 2 condizioni
• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Condivide 2 condizioni
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialCondivide 2 condizioni
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione

Tratti collegati a FARS2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FARS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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