Gen
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177082↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84942↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q25.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 84.639.285–84.654.283 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 15 kb
- Protein
- 378 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ14888, HSPC264
- MANE Select-transkript
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WDR73 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser WDR73 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er WDR73 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,3 kb af genets 15 kb; 1.137 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WDR73
22
positioner i WDR73, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 15 kb af WDR73, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.
Træk knyttet til WDR73
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WDR73 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Vis 17 træk mere
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WDR73-genet: WD repeat domain 73. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wdr73
Dante Labs. WDR73-genet: WD repeat domain 73 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wdr73
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger