Característica

Bulging end part of bone

Nome clínico: Bulging epiphyses

A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant).

HPO HP:0003013

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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5 genes associados a Bulging end part of bone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bulging end part of bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Não registado	Em 2 doenças
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Não registado	Em 1 doença
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Não registado	Em 1 doença
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Não registado	Em 1 doença
VDRvitamin D receptor	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Large end part of bone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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