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Características
Características associadas a VAC14
VAC14 component of PIKFYVE complex
A Human Phenotype Ontology associa 106 características a VAC14, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent outermost bone of big toe | Muito frequente (80–99%) |
| Absent outermost hand bone | Muito frequente (80–99%) |
| Short innermost big toe bone | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Frequente (30–79%) |
| Abnormalities of the fingers | Frequente (30–79%) |
| Absent 1st long bone of hand | Frequente (30–79%) |
| Absent thumb | Frequente (30–79%) |
| Absent/small 1st long bone of foot | Frequente (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Frequente (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Frequente (30–79%) |
| Short finger | Frequente (30–79%) |
| Short middle bone of finger | Frequente (30–79%) |
| Short toe | Frequente (30–79%) |
| Shortening of all outermost bone of the toes | Frequente (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Frequente (30–79%) |
| Tapered finger | Frequente (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Frequente (30–79%) |
| Flared wide portion of long bone | Por vezes (5–29%) |
| Hip dislocation | Por vezes (5–29%) |
| Slender long bones with narrow shaft | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Dystonia | Sempre |
| Loss of ability to walk | Sempre |
| Unsteady walk | Sempre |
| Agenesis of corpus callosum | Frequente (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Frequente (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Frequente (30–79%) |
| Global developmental delay | Frequente (30–79%) |
| High stepping | Frequente (30–79%) |
| Loss of brain cells | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Frequente (30–79%) |
| Small cerebellum | Por vezes (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | Não registado |
| Delayed speech and language development | Não registado |
| Increased reflexes | Não registado |
| Loss of developmental milestones | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Frequente (30–79%) |
| Enlarged heart | Frequente (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frequente (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Frequente (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Por vezes (5–29%) |
| High blood pressure | Por vezes (5–29%) |
| Narrowing of kidney artery | Por vezes (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Por vezes (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Sempre |
| Abnormal shape of pelvis bone | Frequente (30–79%) |
| Absent bone maturation in sternum | Frequente (30–79%) |
| Absent/small collarbone | Frequente (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Frequente (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Frequente (30–79%) |
| Low muscle tone | Frequente (30–79%) |
| Absent/small shoulder blade | Por vezes (5–29%) |
| Short ribs | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small eyeball on both sides | Frequente (30–79%) |
| Bulging eye | Frequente (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Frequente (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Frequente (30–79%) |
| Wide-set eyes | Frequente (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hypospadias | Frequente (30–79%) |
| Short penis | Frequente (30–79%) |
| Enlarged clitoris | Por vezes (5–29%) |
| Small labia majora | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Frequente (30–79%) |
| Low-set ears | Frequente (30–79%) |
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay as children | Frequente (30–79%) |
| Severe faltering weight | Frequente (30–79%) |
| Short stature | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Pyloric stenosis | Por vezes (5–29%) |
| Poor swallowing | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Frequente (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent/small nipples | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent/small nails | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VAC14 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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