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Rasgos
Rasgos asociados a VAC14
VAC14 component of PIKFYVE complex
El Human Phenotype Ontology asocia 106 rasgos a VAC14, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent outermost bone of big toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent outermost hand bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short innermost big toe bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormalities of the fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Absent 1st long bone of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Absent thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small 1st long bone of foot | Frecuente (30–79 %) |
| Front half of foot turns inward | Frecuente (30–79 %) |
| Rocker bottom foot | Frecuente (30–79 %) |
| Short finger | Frecuente (30–79 %) |
| Short middle bone of finger | Frecuente (30–79 %) |
| Short toe | Frecuente (30–79 %) |
| Shortening of all outermost bone of the toes | Frecuente (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Frecuente (30–79 %) |
| Tapered finger | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Flared wide portion of long bone | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Slender long bones with narrow shaft | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dystonia | Siempre |
| Loss of ability to walk | Siempre |
| Unsteady walk | Siempre |
| Agenesis of corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Arrhinencephaly | Frecuente (30–79 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | Frecuente (30–79 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| High stepping | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of brain cells | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped frontal lobe | Frecuente (30–79 %) |
| Small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | No registrado |
| Delayed speech and language development | No registrado |
| Increased reflexes | No registrado |
| Loss of developmental milestones | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged heart | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of kidney artery | A veces (5–29 %) |
| Renovascular hypertension | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Siempre |
| Abnormal shape of pelvis bone | Frecuente (30–79 %) |
| Absent bone maturation in sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small shoulder blade | A veces (5–29 %) |
| Short ribs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball on both sides | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Short penis | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged clitoris | A veces (5–29 %) |
| Small labia majora | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay as children | Frecuente (30–79 %) |
| Severe faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Frecuente (30–79 %) |
| Hydrops fetalis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small nipples | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small nails | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VAC14 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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