Merkmale

Mit VAC14 verknüpfte Merkmale

VAC14 component of PIKFYVE complex

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 106 Merkmale mit VAC14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

VAC14

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal occipital bone morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal parietal bone morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of tooth part	Häufig (30–79 %)
Broad secondary alveolar ridge	Häufig (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Häufig (30–79 %)
Excessive salivation	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Large cranial suture	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Redundant neck skin	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Short upper lip	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Gingival recession	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal base	Manchmal (5–29 %)
Retraction of the tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent outermost bone of big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Absent outermost hand bone	Sehr häufig (80–99 %)
Short innermost big toe bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Häufig (30–79 %)
Absent 1st long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Absent thumb	Häufig (30–79 %)
Absent/small 1st long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Häufig (30–79 %)
Rocker bottom foot	Häufig (30–79 %)
Short finger	Häufig (30–79 %)
Short middle bone of finger	Häufig (30–79 %)
Short toe	Häufig (30–79 %)
Shortening of all outermost bone of the toes	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Slender long bones with narrow shaft	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Unsteady walk	Immer
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Arrhinencephaly	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Manchmal (5–29 %)
Renovascular hypertension	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Abnormal shape of pelvis bone	Häufig (30–79 %)
Absent bone maturation in sternum	Häufig (30–79 %)
Absent/small collarbone	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Absent/small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Short ribs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball on both sides	Häufig (30–79 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Enlarged clitoris	Manchmal (5–29 %)
Small labia majora	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Häufig (30–79 %)
Severe faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small nails	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VAC14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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