AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin VAC14 yhdistetyt ominaisuudet
VAC14 component of PIKFYVE complex
Human Phenotype Ontology yhdistää VAC14-geeniin 106 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent outermost bone of big toe | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent outermost hand bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Short innermost big toe bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Usein (30–79%) |
| Abnormalities of the fingers | Usein (30–79%) |
| Absent 1st long bone of hand | Usein (30–79%) |
| Absent thumb | Usein (30–79%) |
| Absent/small 1st long bone of foot | Usein (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Usein (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Usein (30–79%) |
| Short finger | Usein (30–79%) |
| Short middle bone of finger | Usein (30–79%) |
| Short toe | Usein (30–79%) |
| Shortening of all outermost bone of the toes | Usein (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Usein (30–79%) |
| Tapered finger | Usein (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Usein (30–79%) |
| Flared wide portion of long bone | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Joskus (5–29%) |
| Slender long bones with narrow shaft | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dystonia | Aina |
| Loss of ability to walk | Aina |
| Unsteady walk | Aina |
| Agenesis of corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Usein (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| High stepping | Usein (30–79%) |
| Loss of brain cells | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Usein (30–79%) |
| Small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | Ei kirjattu |
| Delayed speech and language development | Ei kirjattu |
| Increased reflexes | Ei kirjattu |
| Loss of developmental milestones | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Usein (30–79%) |
| Enlarged heart | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| High blood pressure | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of kidney artery | Joskus (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Aina |
| Abnormal shape of pelvis bone | Usein (30–79%) |
| Absent bone maturation in sternum | Usein (30–79%) |
| Absent/small collarbone | Usein (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Usein (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Absent/small shoulder blade | Joskus (5–29%) |
| Short ribs | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball on both sides | Usein (30–79%) |
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Short penis | Usein (30–79%) |
| Enlarged clitoris | Joskus (5–29%) |
| Small labia majora | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay as children | Usein (30–79%) |
| Severe faltering weight | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pyloric stenosis | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Usein (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small nipples | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small nails | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VAC14-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa