AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til VAC14
VAC14 component of PIKFYVE complex
Human Phenotype Ontology knytter 106 kjennetegn til VAC14, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent outermost bone of big toe | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent outermost hand bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Short innermost big toe bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Ofte (30–79 %) |
| Abnormalities of the fingers | Ofte (30–79 %) |
| Absent 1st long bone of hand | Ofte (30–79 %) |
| Absent thumb | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small 1st long bone of foot | Ofte (30–79 %) |
| Front half of foot turns inward | Ofte (30–79 %) |
| Rocker bottom foot | Ofte (30–79 %) |
| Short finger | Ofte (30–79 %) |
| Short middle bone of finger | Ofte (30–79 %) |
| Short toe | Ofte (30–79 %) |
| Shortening of all outermost bone of the toes | Ofte (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Ofte (30–79 %) |
| Tapered finger | Ofte (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Flared wide portion of long bone | Noen ganger (5–29 %) |
| Hip dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
| Slender long bones with narrow shaft | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dystonia | Alltid |
| Loss of ability to walk | Alltid |
| Unsteady walk | Alltid |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Arrhinencephaly | Ofte (30–79 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| High stepping | Ofte (30–79 %) |
| Loss of brain cells | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped frontal lobe | Ofte (30–79 %) |
| Small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | Ikke registrert |
| Delayed speech and language development | Ikke registrert |
| Increased reflexes | Ikke registrert |
| Loss of developmental milestones | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged heart | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofte (30–79 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Noen ganger (5–29 %) |
| High blood pressure | Noen ganger (5–29 %) |
| Narrowing of kidney artery | Noen ganger (5–29 %) |
| Renovascular hypertension | Noen ganger (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Alltid |
| Abnormal shape of pelvis bone | Ofte (30–79 %) |
| Absent bone maturation in sternum | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small collarbone | Ofte (30–79 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Ofte (30–79 %) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small shoulder blade | Noen ganger (5–29 %) |
| Short ribs | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball on both sides | Ofte (30–79 %) |
| Bulging eye | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Hardening of skin and connective tissue | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Short penis | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged clitoris | Noen ganger (5–29 %) |
| Small labia majora | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Ofte (30–79 %) |
| Severe faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pyloric stenosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor swallowing | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Ofte (30–79 %) |
| Hydrops fetalis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent/small nipples | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent/small nails | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VAC14 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker