Cechy

Cechy powiązane z VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Human Phenotype Ontology łączy z VAC14 106 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

VAC14

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal occipital bone morphology	Często (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Często (30–79%)
Abnormality of tooth part	Często (30–79%)
Broad secondary alveolar ridge	Często (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Early loss of baby teeth	Często (30–79%)
Excessive salivation	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Large cranial suture	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Redundant neck skin	Często (30–79%)
Short chin	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Short upper lip	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Gingival recession	Czasami (5–29%)
Increased nuchal translucency	Czasami (5–29%)
Narrow nasal base	Czasami (5–29%)
Retraction of the tongue	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent outermost bone of big toe	Bardzo często (80–99%)
Absent outermost hand bone	Bardzo często (80–99%)
Short innermost big toe bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Często (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Często (30–79%)
Absent 1st long bone of hand	Często (30–79%)
Absent thumb	Często (30–79%)
Absent/small 1st long bone of foot	Często (30–79%)
Front half of foot turns inward	Często (30–79%)
Rocker bottom foot	Często (30–79%)
Short finger	Często (30–79%)
Short middle bone of finger	Często (30–79%)
Short toe	Często (30–79%)
Shortening of all outermost bone of the toes	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Slender long bones with narrow shaft	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dystonia	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Arrhinencephaly	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Loss of brain cells	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Loss of developmental milestones	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Czasami (5–29%)
Renovascular hypertension	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Abnormal shape of pelvis bone	Często (30–79%)
Absent bone maturation in sternum	Często (30–79%)
Absent/small collarbone	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Absent/small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Short ribs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball on both sides	Często (30–79%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Enlarged clitoris	Czasami (5–29%)
Small labia majora	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Często (30–79%)
Severe faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent/small nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent/small nails	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VAC14 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test