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Tratti
Tratti collegati a VAC14
VAC14 component of PIKFYVE complex
La Human Phenotype Ontology collega 106 tratti a VAC14, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent outermost bone of big toe | Molto spesso (80–99%) |
| Absent outermost hand bone | Molto spesso (80–99%) |
| Short innermost big toe bone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Spesso (30–79%) |
| Abnormalities of the fingers | Spesso (30–79%) |
| Absent 1st long bone of hand | Spesso (30–79%) |
| Absent thumb | Spesso (30–79%) |
| Absent/small 1st long bone of foot | Spesso (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Spesso (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Spesso (30–79%) |
| Short finger | Spesso (30–79%) |
| Short middle bone of finger | Spesso (30–79%) |
| Short toe | Spesso (30–79%) |
| Shortening of all outermost bone of the toes | Spesso (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Spesso (30–79%) |
| Tapered finger | Spesso (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Spesso (30–79%) |
| Flared wide portion of long bone | A volte (5–29%) |
| Hip dislocation | A volte (5–29%) |
| Slender long bones with narrow shaft | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dystonia | Sempre |
| Loss of ability to walk | Sempre |
| Unsteady walk | Sempre |
| Agenesis of corpus callosum | Spesso (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Spesso (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Spesso (30–79%) |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| High stepping | Spesso (30–79%) |
| Loss of brain cells | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Spesso (30–79%) |
| Small cerebellum | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | Non registrato |
| Delayed speech and language development | Non registrato |
| Increased reflexes | Non registrato |
| Loss of developmental milestones | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Spesso (30–79%) |
| Enlarged heart | Spesso (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Spesso (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
| Narrowing of kidney artery | A volte (5–29%) |
| Renovascular hypertension | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Sempre |
| Abnormal shape of pelvis bone | Spesso (30–79%) |
| Absent bone maturation in sternum | Spesso (30–79%) |
| Absent/small collarbone | Spesso (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Spesso (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Absent/small shoulder blade | A volte (5–29%) |
| Short ribs | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small eyeball on both sides | Spesso (30–79%) |
| Bulging eye | Spesso (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Spesso (30–79%) |
| Short penis | Spesso (30–79%) |
| Enlarged clitoris | A volte (5–29%) |
| Small labia majora | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay as children | Spesso (30–79%) |
| Severe faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pyloric stenosis | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Spesso (30–79%) |
| Hydrops fetalis | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small nipples | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small nails | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VAC14 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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