Özellikler

VAC14 ile ilişkili özellikler

VAC14 component of PIKFYVE complex

Human Phenotype Ontology, VAC14 ile ilişkili 106 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

VAC14

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal occipital bone morphology	Sık (%30–79)
Abnormal parietal bone morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of tooth part	Sık (%30–79)
Broad secondary alveolar ridge	Sık (%30–79)
Decreased bone formation of skull	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Early loss of baby teeth	Sık (%30–79)
Excessive salivation	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Large cranial suture	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Redundant neck skin	Sık (%30–79)
Short chin	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Short upper lip	Sık (%30–79)
Small head present at birth	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Gingival recession	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Narrow nasal base	Bazen (%5–29)
Retraction of the tongue	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent outermost bone of big toe	Çok sık (%80–99)
Absent outermost hand bone	Çok sık (%80–99)
Short innermost big toe bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sık (%30–79)
Abnormalities of the fingers	Sık (%30–79)
Absent 1st long bone of hand	Sık (%30–79)
Absent thumb	Sık (%30–79)
Absent/small 1st long bone of foot	Sık (%30–79)
Front half of foot turns inward	Sık (%30–79)
Rocker bottom foot	Sık (%30–79)
Short finger	Sık (%30–79)
Short middle bone of finger	Sık (%30–79)
Short toe	Sık (%30–79)
Shortening of all outermost bone of the toes	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Flared wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Slender long bones with narrow shaft	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dystonia	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Arrhinencephaly	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
High stepping	Sık (%30–79)
Loss of brain cells	Sık (%30–79)
Underdeveloped frontal lobe	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Abnormal craniofacial muscle tone	Kaydedilmedi
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Loss of developmental milestones	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Narrowing of kidney artery	Bazen (%5–29)
Renovascular hypertension	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Abnormal shape of pelvis bone	Sık (%30–79)
Absent bone maturation in sternum	Sık (%30–79)
Absent/small collarbone	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Generalized low muscle tone in neonate	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Absent/small shoulder blade	Bazen (%5–29)
Short ribs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball on both sides	Sık (%30–79)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Hardening of skin and connective tissue	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Short penis	Sık (%30–79)
Enlarged clitoris	Bazen (%5–29)
Small labia majora	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Sık (%30–79)
Severe faltering weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Hydrops fetalis	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small nails	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VAC14 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al