Egenskaber

Egenskaber knyttet til VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Human Phenotype Ontology knytter 106 egenskaber til VAC14, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

VAC14

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal occipital bone morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal parietal bone morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of tooth part	Ofte (30–79 %)
Broad secondary alveolar ridge	Ofte (30–79 %)
Decreased bone formation of skull	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Early loss of baby teeth	Ofte (30–79 %)
Excessive salivation	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Large cranial suture	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Redundant neck skin	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Short upper lip	Ofte (30–79 %)
Small head present at birth	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Gingival recession	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Narrow nasal base	Nogle gange (5–29 %)
Retraction of the tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent outermost bone of big toe	Meget ofte (80–99 %)
Absent outermost hand bone	Meget ofte (80–99 %)
Short innermost big toe bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Ofte (30–79 %)
Absent 1st long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Absent/small 1st long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Front half of foot turns inward	Ofte (30–79 %)
Rocker bottom foot	Ofte (30–79 %)
Short finger	Ofte (30–79 %)
Short middle bone of finger	Ofte (30–79 %)
Short toe	Ofte (30–79 %)
Shortening of all outermost bone of the toes	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Flared wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Slender long bones with narrow shaft	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dystonia	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Unsteady walk	Altid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Arrhinencephaly	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Loss of developmental milestones	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of kidney artery	Nogle gange (5–29 %)
Renovascular hypertension	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Abnormal shape of pelvis bone	Ofte (30–79 %)
Absent bone maturation in sternum	Ofte (30–79 %)
Absent/small collarbone	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Absent/small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Short ribs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball on both sides	Ofte (30–79 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Enlarged clitoris	Nogle gange (5–29 %)
Small labia majora	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)
Severe faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small nails	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VAC14 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test