Požymiai

Su VAC14 susiję požymiai

VAC14 component of PIKFYVE complex

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 106 požymių su VAC14, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

VAC14

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal occipital bone morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of tooth part	Dažnai (30–79%)
Broad secondary alveolar ridge	Dažnai (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Dažnai (30–79%)
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Drooling	Dažnai (30–79%)
Early loss of baby teeth	Dažnai (30–79%)
Excessive salivation	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Large cranial suture	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long, narrow head	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Redundant neck skin	Dažnai (30–79%)
Short chin	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Short upper lip	Dažnai (30–79%)
Small head present at birth	Dažnai (30–79%)
Sparse eyebrow	Dažnai (30–79%)
Sparse eyelashes	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Gingival recession	Kartais (5–29%)
Increased nuchal translucency	Kartais (5–29%)
Narrow nasal base	Kartais (5–29%)
Retraction of the tongue	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent outermost bone of big toe	Labai dažnai (80–99%)
Absent outermost hand bone	Labai dažnai (80–99%)
Short innermost big toe bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Dažnai (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Dažnai (30–79%)
Absent 1st long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Absent thumb	Dažnai (30–79%)
Absent/small 1st long bone of foot	Dažnai (30–79%)
Front half of foot turns inward	Dažnai (30–79%)
Rocker bottom foot	Dažnai (30–79%)
Short finger	Dažnai (30–79%)
Short middle bone of finger	Dažnai (30–79%)
Short toe	Dažnai (30–79%)
Shortening of all outermost bone of the toes	Dažnai (30–79%)
Single transverse palmar crease	Dažnai (30–79%)
Tapered finger	Dažnai (30–79%)
Webbed fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Kartais (5–29%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Slender long bones with narrow shaft	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dystonia	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Unsteady walk	Visada
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Arrhinencephaly	Dažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
High stepping	Dažnai (30–79%)
Loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Neužfiksuota
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Loss of developmental milestones	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Dažnai (30–79%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Dažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Kartais (5–29%)
Renovascular hypertension	Kartais (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Abnormal shape of pelvis bone	Dažnai (30–79%)
Absent bone maturation in sternum	Dažnai (30–79%)
Absent/small collarbone	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Absent/small shoulder blade	Kartais (5–29%)
Short ribs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball on both sides	Dažnai (30–79%)
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Short penis	Dažnai (30–79%)
Enlarged clitoris	Kartais (5–29%)
Small labia majora	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Dažnai (30–79%)
Severe faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)
Hydrops fetalis	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small nipples	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small nails	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VAC14 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test