AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VAC14
VAC14 component of PIKFYVE complex
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 106 χαρακτηριστικά με το VAC14, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent outermost bone of big toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent outermost hand bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short innermost big toe bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Συχνά (30–79%) |
| Abnormalities of the fingers | Συχνά (30–79%) |
| Absent 1st long bone of hand | Συχνά (30–79%) |
| Absent thumb | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small 1st long bone of foot | Συχνά (30–79%) |
| Front half of foot turns inward | Συχνά (30–79%) |
| Rocker bottom foot | Συχνά (30–79%) |
| Short finger | Συχνά (30–79%) |
| Short middle bone of finger | Συχνά (30–79%) |
| Short toe | Συχνά (30–79%) |
| Shortening of all outermost bone of the toes | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Tapered finger | Συχνά (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Flared wide portion of long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender long bones with narrow shaft | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dystonia | Πάντα |
| Loss of ability to walk | Πάντα |
| Unsteady walk | Πάντα |
| Agenesis of corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Συχνά (30–79%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Συχνά (30–79%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| High stepping | Συχνά (30–79%) |
| Loss of brain cells | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped frontal lobe | Συχνά (30–79%) |
| Small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Delayed speech and language development | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Loss of developmental milestones | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged heart | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of kidney artery | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renovascular hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Πάντα |
| Abnormal shape of pelvis bone | Συχνά (30–79%) |
| Absent bone maturation in sternum | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small collarbone | Συχνά (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Συχνά (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small shoulder blade | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small eyeball on both sides | Συχνά (30–79%) |
| Bulging eye | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Hardening of skin and connective tissue | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Short penis | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged clitoris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small labia majora | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Συχνά (30–79%) |
| Severe faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Συχνά (30–79%) |
| Hydrops fetalis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small nipples | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small nails | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VAC14 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες