Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

De Human Phenotype Ontology koppelt 106 kenmerken aan VAC14, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

VAC14

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal occipital bone morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of tooth part	Vaak (30–79%)
Broad secondary alveolar ridge	Vaak (30–79%)
Decreased bone formation of skull	Vaak (30–79%)
Decreased volume of lip	Vaak (30–79%)
Drooling	Vaak (30–79%)
Early loss of baby teeth	Vaak (30–79%)
Excessive salivation	Vaak (30–79%)
High forehead	Vaak (30–79%)
High, narrow palate	Vaak (30–79%)
Large cranial suture	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long, narrow head	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Redundant neck skin	Vaak (30–79%)
Short chin	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Short upper lip	Vaak (30–79%)
Small head present at birth	Vaak (30–79%)
Sparse eyebrow	Vaak (30–79%)
Sparse eyelashes	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Gingival recession	Soms (5–29%)
Increased nuchal translucency	Soms (5–29%)
Narrow nasal base	Soms (5–29%)
Retraction of the tongue	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent outermost bone of big toe	Heel vaak (80–99%)
Absent outermost hand bone	Heel vaak (80–99%)
Short innermost big toe bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vaak (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Vaak (30–79%)
Absent 1st long bone of hand	Vaak (30–79%)
Absent thumb	Vaak (30–79%)
Absent/small 1st long bone of foot	Vaak (30–79%)
Front half of foot turns inward	Vaak (30–79%)
Rocker bottom foot	Vaak (30–79%)
Short finger	Vaak (30–79%)
Short middle bone of finger	Vaak (30–79%)
Short toe	Vaak (30–79%)
Shortening of all outermost bone of the toes	Vaak (30–79%)
Single transverse palmar crease	Vaak (30–79%)
Tapered finger	Vaak (30–79%)
Webbed fingers or toes	Vaak (30–79%)
Flared wide portion of long bone	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Slender long bones with narrow shaft	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dystonia	Altijd
Loss of ability to walk	Altijd
Unsteady walk	Altijd
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Arrhinencephaly	Vaak (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
High stepping	Vaak (30–79%)
Loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Vaak (30–79%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Niet vastgelegd
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Loss of developmental milestones	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Vaak (30–79%)
Enlarged heart	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
High blood pressure	Soms (5–29%)
Narrowing of kidney artery	Soms (5–29%)
Renovascular hypertension	Soms (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spasticity and rigidity of muscles	Altijd
Abnormal shape of pelvis bone	Vaak (30–79%)
Absent bone maturation in sternum	Vaak (30–79%)
Absent/small collarbone	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Absent/small shoulder blade	Soms (5–29%)
Short ribs	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball on both sides	Vaak (30–79%)
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Short penis	Vaak (30–79%)
Enlarged clitoris	Soms (5–29%)
Small labia majora	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Vaak (30–79%)
Severe faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)
Hydrops fetalis	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small nipples	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small nails	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VAC14 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen