특성

VAC14 연관 특성

VAC14 component of PIKFYVE complex

인간 표현형 온톨로지가 VAC14에 연결하는 특성은 106개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal occipital bone morphology	자주 (30–79%)
Abnormal parietal bone morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of tooth part	자주 (30–79%)
Broad secondary alveolar ridge	자주 (30–79%)
Decreased bone formation of skull	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Drooling	자주 (30–79%)
Early loss of baby teeth	자주 (30–79%)
Excessive salivation	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Large cranial suture	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Redundant neck skin	자주 (30–79%)
Short chin	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Short upper lip	자주 (30–79%)
Small head present at birth	자주 (30–79%)
Sparse eyebrow	자주 (30–79%)
Sparse eyelashes	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Gingival recession	가끔 (5–29%)
Increased nuchal translucency	가끔 (5–29%)
Narrow nasal base	가끔 (5–29%)
Retraction of the tongue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent outermost bone of big toe	매우 자주 (80–99%)
Absent outermost hand bone	매우 자주 (80–99%)
Short innermost big toe bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	자주 (30–79%)
Abnormalities of the fingers	자주 (30–79%)
Absent 1st long bone of hand	자주 (30–79%)
Absent thumb	자주 (30–79%)
Absent/small 1st long bone of foot	자주 (30–79%)
Front half of foot turns inward	자주 (30–79%)
Rocker bottom foot	자주 (30–79%)
Short finger	자주 (30–79%)
Short middle bone of finger	자주 (30–79%)
Short toe	자주 (30–79%)
Shortening of all outermost bone of the toes	자주 (30–79%)
Single transverse palmar crease	자주 (30–79%)
Tapered finger	자주 (30–79%)
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
Flared wide portion of long bone	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Slender long bones with narrow shaft	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dystonia	항상
Loss of ability to walk	항상
Unsteady walk	항상
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Arrhinencephaly	자주 (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
High stepping	자주 (30–79%)
Loss of brain cells	자주 (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	자주 (30–79%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	기록되지 않음
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Loss of developmental milestones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Disease of the heart muscle	자주 (30–79%)
Enlarged heart	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Narrowing of kidney artery	가끔 (5–29%)
Renovascular hypertension	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Abnormal shape of pelvis bone	자주 (30–79%)
Absent bone maturation in sternum	자주 (30–79%)
Absent/small collarbone	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	자주 (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Absent/small shoulder blade	가끔 (5–29%)
Short ribs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball on both sides	자주 (30–79%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pyloric stenosis	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small nipples	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small nails	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: VAC14에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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