Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 119 574 563–119 584 423 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 9,9 kb
Valk
152 aminohapet
Tuntud ka kui
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
MANE Select transkript
ENST00000371558.7NM_003336.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas UBE2A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub UBE2A. UBE2A ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 119 079 493 kuni 120 079 492.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119 078 635–119 150 579, pöördne ahelKIAA1210PGRMC1: 119 236 226–119 244 468, otsene ahelPGRMC1SLC25A43: 119 399 295–119 454 478, otsene ahelSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, otsene ahelSLC25A5STEEP1: 119 535 669–119 565 417, pöördne ahelSTEEP1UBE2A: 119 574 563–119 584 423, otsene ahelUBE2ANKRF: 119 588 337–119 606 463, pöördne ahelNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, pöördne ahelSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, pöördne ahelRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, otsene ahelSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, pöördne ahelUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, pöördne ahelRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, otsene ahelNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, otsene ahelAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, pöördne ahelNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, otsene ahelRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, pöördne ahelRHOXF2BUBE2A skeem: 6 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 119 574 563–119 574 755, 193 alustEkson 2: 119 574 901–119 574 981, 81 alustEkson 3: 119 575 375–119 575 400, 26 alustEkson 4: 119 581 507–119 581 596, 90 alustEkson 5: 119 582 588–119 582 676, 89 alustEkson 6: 119 583 127–119 584 423, 1297 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 9,9 kb; neist 459 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UBE2A

    10

    kohad geenis UBE2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBE2A 9,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UBE2A geen: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. UBE2A geen: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ube2a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test