Características

Características associadas a UBAP2L

ubiquitin associated protein 2 like

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a UBAP2L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

UBAP2L

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased reflex response	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Drowsiness	Sempre
Echoing another person's speech	Sempre
Hyperacusis	Sempre
Motor delay	Sempre
Oromandibular dystonia	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Stuttering	Sempre
Tremor	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Sempre
Broad forehead	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Depressed nasal tip	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Eye folds	Sempre
Flat face	Sempre
High palate	Sempre
Long face	Sempre
Long philtrum	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Medial flaring of the eyebrow	Sempre
Metopic synostosis	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Round face	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Dropped arches	Sempre
Finger joint contracture	Sempre
Front half of foot turns inward	Sempre
Fused thumb bones	Sempre
Internally rotated hips	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short thighbone	Sempre
Short toe	Sempre
Thenar muscle atrophy	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Sempre
Close sighted	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Crumpled ear	Sempre
Cupped ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Small ears	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Sempre
Frontal upsweep of hair	Sempre
Small nail	Sempre
Underdeveloped toenails	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Anhydramnios	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Sempre
Chronic bronchitis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UBAP2L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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