Egenskaber

Egenskaber knyttet til UBAP2L

ubiquitin associated protein 2 like

Human Phenotype Ontology knytter 81 egenskaber til UBAP2L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

UBAP2L

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased reflex response	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Drowsiness	Altid
Echoing another person's speech	Altid
Hyperacusis	Altid
Motor delay	Altid
Oromandibular dystonia	Altid
Pauses in breathing while sleeping	Altid
Stuttering	Altid
Tremor	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Altid
Broad forehead	Altid
Bulbous nose	Altid
Depressed nasal tip	Altid
Drooping lower lip	Altid
Eye folds	Altid
Flat face	Altid
High palate	Altid
Long face	Altid
Long philtrum	Altid
Low frontal hairline	Altid
Medial flaring of the eyebrow	Altid
Metopic synostosis	Altid
Monobrow	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Round face	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altid
Wide nasal bridge	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad big toe	Altid
Curvature of digit	Altid
Dropped arches	Altid
Finger joint contracture	Altid
Front half of foot turns inward	Altid
Fused thumb bones	Altid
Internally rotated hips	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short thighbone	Altid
Short toe	Altid
Thenar muscle atrophy	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Close sighted	Altid
Deeply set eye	Altid
Farsightedness	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Inward turning cross eyed	Altid
Outward facing eye ball	Altid
Wide-set eyes	Altid
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Crumpled ear	Altid
Cupped ear	Altid
Ears rotated toward back of head	Altid
Small ears	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Altid
Frontal upsweep of hair	Altid
Small nail	Altid
Underdeveloped toenails	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint stiffness	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anhydramnios	Altid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Altid
Chronic bronchitis	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cutis marmorata	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UBAP2L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test