Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
Human Phenotype Ontology łączy z UBAP2L 81 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased reflex response | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Drowsiness | Zawsze |
| Echoing another person's speech | Zawsze |
| Hyperacusis | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Oromandibular dystonia | Zawsze |
| Pauses in breathing while sleeping | Zawsze |
| Stuttering | Zawsze |
| Tremor | Zawsze |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Aggressive behavior | Często (30–79%) |
| Anxiety | Często (30–79%) |
| Attention deficit | Często (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Global developmental delay | Często (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Często (30–79%) |
| Repetitive movements | Często (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Często (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Czasami (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big lower jaw | Zawsze |
| Broad forehead | Zawsze |
| Bulbous nose | Zawsze |
| Depressed nasal tip | Zawsze |
| Drooping lower lip | Zawsze |
| Eye folds | Zawsze |
| Flat face | Zawsze |
| High palate | Zawsze |
| Long face | Zawsze |
| Long philtrum | Zawsze |
| Low frontal hairline | Zawsze |
| Medial flaring of the eyebrow | Zawsze |
| Metopic synostosis | Zawsze |
| Monobrow | Zawsze |
| Narrow eyelid opening | Zawsze |
| Round face | Zawsze |
| Thin red part of the upper lip | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Wide nasal bridge | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad big toe | Zawsze |
| Curvature of digit | Zawsze |
| Dropped arches | Zawsze |
| Finger joint contracture | Zawsze |
| Front half of foot turns inward | Zawsze |
| Fused thumb bones | Zawsze |
| Internally rotated hips | Zawsze |
| Short fingers or toes | Zawsze |
| Short thighbone | Zawsze |
| Short toe | Zawsze |
| Thenar muscle atrophy | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Astigmatism | Zawsze |
| Close sighted | Zawsze |
| Deeply set eye | Zawsze |
| Farsightedness | Zawsze |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zawsze |
| Inward turning cross eyed | Zawsze |
| Outward facing eye ball | Zawsze |
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Visual impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Crumpled ear | Zawsze |
| Cupped ear | Zawsze |
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Small ears | Zawsze |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Birthmark | Zawsze |
| Frontal upsweep of hair | Zawsze |
| Small nail | Zawsze |
| Underdeveloped toenails | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Joint stiffness | Zawsze |
| Kyphoscoliosis | Zawsze |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Anhydramnios | Zawsze |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Zawsze |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Asthma | Zawsze |
| Chronic bronchitis | Zawsze |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cutis marmorata | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UBAP2L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni