Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu UBAP2L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased reflex response | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Drowsiness | Întotdeauna |
| Echoing another person's speech | Întotdeauna |
| Hyperacusis | Întotdeauna |
| Motor delay | Întotdeauna |
| Oromandibular dystonia | Întotdeauna |
| Pauses in breathing while sleeping | Întotdeauna |
| Stuttering | Întotdeauna |
| Tremor | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Aggressive behavior | Des (30–79%) |
| Anxiety | Des (30–79%) |
| Attention deficit | Des (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Des (30–79%) |
| Repetitive movements | Des (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Des (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big lower jaw | Întotdeauna |
| Broad forehead | Întotdeauna |
| Bulbous nose | Întotdeauna |
| Depressed nasal tip | Întotdeauna |
| Drooping lower lip | Întotdeauna |
| Eye folds | Întotdeauna |
| Flat face | Întotdeauna |
| High palate | Întotdeauna |
| Long face | Întotdeauna |
| Long philtrum | Întotdeauna |
| Low frontal hairline | Întotdeauna |
| Medial flaring of the eyebrow | Întotdeauna |
| Metopic synostosis | Întotdeauna |
| Monobrow | Întotdeauna |
| Narrow eyelid opening | Întotdeauna |
| Round face | Întotdeauna |
| Thin red part of the upper lip | Întotdeauna |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Wide nasal bridge | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad big toe | Întotdeauna |
| Curvature of digit | Întotdeauna |
| Dropped arches | Întotdeauna |
| Finger joint contracture | Întotdeauna |
| Front half of foot turns inward | Întotdeauna |
| Fused thumb bones | Întotdeauna |
| Internally rotated hips | Întotdeauna |
| Short fingers or toes | Întotdeauna |
| Short thighbone | Întotdeauna |
| Short toe | Întotdeauna |
| Thenar muscle atrophy | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Astigmatism | Întotdeauna |
| Close sighted | Întotdeauna |
| Deeply set eye | Întotdeauna |
| Farsightedness | Întotdeauna |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Întotdeauna |
| Inward turning cross eyed | Întotdeauna |
| Outward facing eye ball | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Visual impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Crumpled ear | Întotdeauna |
| Cupped ear | Întotdeauna |
| Ears rotated toward back of head | Întotdeauna |
| Small ears | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Birthmark | Întotdeauna |
| Frontal upsweep of hair | Întotdeauna |
| Small nail | Întotdeauna |
| Underdeveloped toenails | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint stiffness | Întotdeauna |
| Kyphoscoliosis | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anhydramnios | Întotdeauna |
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Asthma | Întotdeauna |
| Chronic bronchitis | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cutis marmorata | Întotdeauna |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Des (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UBAP2L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Pentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni