Rysy

Rysy spojené s UBAP2L

ubiquitin associated protein 2 like

Human Phenotype Ontology spojuje s UBAP2L 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased reflex response	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Drowsiness	Vždy
Echoing another person's speech	Vždy
Hyperacusis	Vždy
Motor delay	Vždy
Oromandibular dystonia	Vždy
Pauses in breathing while sleeping	Vždy
Stuttering	Vždy
Tremor	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Vždy
Broad forehead	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Depressed nasal tip	Vždy
Drooping lower lip	Vždy
Eye folds	Vždy
Flat face	Vždy
High palate	Vždy
Long face	Vždy
Long philtrum	Vždy
Low frontal hairline	Vždy
Medial flaring of the eyebrow	Vždy
Metopic synostosis	Vždy
Monobrow	Vždy
Narrow eyelid opening	Vždy
Round face	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad big toe	Vždy
Curvature of digit	Vždy
Dropped arches	Vždy
Finger joint contracture	Vždy
Front half of foot turns inward	Vždy
Fused thumb bones	Vždy
Internally rotated hips	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short thighbone	Vždy
Short toe	Vždy
Thenar muscle atrophy	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Close sighted	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Farsightedness	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Inward turning cross eyed	Vždy
Outward facing eye ball	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Crumpled ear	Vždy
Cupped ear	Vždy
Ears rotated toward back of head	Vždy
Small ears	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Vždy
Frontal upsweep of hair	Vždy
Small nail	Vždy
Underdeveloped toenails	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Vždy
Kyphoscoliosis	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Anhydramnios	Vždy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Vždy
Chronic bronchitis	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UBAP2L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test