Ominaisuudet

Geeniin UBAP2L yhdistetyt ominaisuudet

ubiquitin associated protein 2 like

Human Phenotype Ontology yhdistää UBAP2L-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

UBAP2L

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased reflex response	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Drowsiness	Aina
Echoing another person's speech	Aina
Hyperacusis	Aina
Motor delay	Aina
Oromandibular dystonia	Aina
Pauses in breathing while sleeping	Aina
Stuttering	Aina
Tremor	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big lower jaw	Aina
Broad forehead	Aina
Bulbous nose	Aina
Depressed nasal tip	Aina
Drooping lower lip	Aina
Eye folds	Aina
Flat face	Aina
High palate	Aina
Long face	Aina
Long philtrum	Aina
Low frontal hairline	Aina
Medial flaring of the eyebrow	Aina
Metopic synostosis	Aina
Monobrow	Aina
Narrow eyelid opening	Aina
Round face	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Upward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Wide nasal bridge	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad big toe	Aina
Curvature of digit	Aina
Dropped arches	Aina
Finger joint contracture	Aina
Front half of foot turns inward	Aina
Fused thumb bones	Aina
Internally rotated hips	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short thighbone	Aina
Short toe	Aina
Thenar muscle atrophy	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Astigmatism	Aina
Close sighted	Aina
Deeply set eye	Aina
Farsightedness	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Inward turning cross eyed	Aina
Outward facing eye ball	Aina
Wide-set eyes	Aina
Visual impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Crumpled ear	Aina
Cupped ear	Aina
Ears rotated toward back of head	Aina
Small ears	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Aina
Frontal upsweep of hair	Aina
Small nail	Aina
Underdeveloped toenails	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint stiffness	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anhydramnios	Aina
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Aina
Chronic bronchitis	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorata	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UBAP2L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test