특성

UBAP2L 연관 특성

ubiquitin associated protein 2 like

인간 표현형 온톨로지가 UBAP2L에 연결하는 특성은 81개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Decreased reflex response	항상
Delayed speech and language development	항상
Drowsiness	항상
Echoing another person's speech	항상
Hyperacusis	항상
Motor delay	항상
Oromandibular dystonia	항상
Pauses in breathing while sleeping	항상
Stuttering	항상
Tremor	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Attention deficit	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	자주 (30–79%)
Repetitive movements	자주 (30–79%)
Self-injurious behavior	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Big lower jaw	항상
Broad forehead	항상
Bulbous nose	항상
Depressed nasal tip	항상
Drooping lower lip	항상
Eye folds	항상
Flat face	항상
High palate	항상
Long face	항상
Long philtrum	항상
Low frontal hairline	항상
Medial flaring of the eyebrow	항상
Metopic synostosis	항상
Monobrow	항상
Narrow eyelid opening	항상
Round face	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Upward slanting of the opening between the eyelids	항상
Wide nasal bridge	항상

특성	나타나는 빈도
Broad big toe	항상
Curvature of digit	항상
Dropped arches	항상
Finger joint contracture	항상
Front half of foot turns inward	항상
Fused thumb bones	항상
Internally rotated hips	항상
Short fingers or toes	항상
Short thighbone	항상
Short toe	항상
Thenar muscle atrophy	항상

특성	나타나는 빈도
Astigmatism	항상
Close sighted	항상
Deeply set eye	항상
Farsightedness	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Inward turning cross eyed	항상
Outward facing eye ball	항상
Wide-set eyes	항상
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Crumpled ear	항상
Cupped ear	항상
Ears rotated toward back of head	항상
Small ears	항상

특성	나타나는 빈도
Anhydramnios	항상
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	항상

특성	나타나는 빈도
Asthma	항상
Chronic bronchitis	항상

특성	나타나는 빈도
Cutis marmorata	항상

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UBAP2L에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공