Tratti

Tratti collegati a UBAP2L

ubiquitin associated protein 2 like

La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a UBAP2L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

UBAP2L

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased reflex response	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Drowsiness	Sempre
Echoing another person's speech	Sempre
Hyperacusis	Sempre
Motor delay	Sempre
Oromandibular dystonia	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Stuttering	Sempre
Tremor	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Sempre
Broad forehead	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Depressed nasal tip	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
Eye folds	Sempre
Flat face	Sempre
High palate	Sempre
Long face	Sempre
Long philtrum	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Medial flaring of the eyebrow	Sempre
Metopic synostosis	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Round face	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Dropped arches	Sempre
Finger joint contracture	Sempre
Front half of foot turns inward	Sempre
Fused thumb bones	Sempre
Internally rotated hips	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short thighbone	Sempre
Short toe	Sempre
Thenar muscle atrophy	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Close sighted	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Inward turning cross eyed	Sempre
Outward facing eye ball	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Crumpled ear	Sempre
Cupped ear	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Small ears	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Birthmark	Sempre
Frontal upsweep of hair	Sempre
Small nail	Sempre
Underdeveloped toenails	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint stiffness	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Anhydramnios	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Asthma	Sempre
Chronic bronchitis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UBAP2L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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