Merkmale

Mit UBAP2L verknüpfte Merkmale

ubiquitin associated protein 2 like

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit UBAP2L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased reflex response	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Drowsiness	Immer
Echoing another person's speech	Immer
Hyperacusis	Immer
Motor delay	Immer
Oromandibular dystonia	Immer
Pauses in breathing while sleeping	Immer
Stuttering	Immer
Tremor	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big lower jaw	Immer
Broad forehead	Immer
Bulbous nose	Immer
Depressed nasal tip	Immer
Drooping lower lip	Immer
Eye folds	Immer
Flat face	Immer
High palate	Immer
Long face	Immer
Long philtrum	Immer
Low frontal hairline	Immer
Medial flaring of the eyebrow	Immer
Metopic synostosis	Immer
Monobrow	Immer
Narrow eyelid opening	Immer
Round face	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wide nasal bridge	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Immer
Curvature of digit	Immer
Dropped arches	Immer
Finger joint contracture	Immer
Front half of foot turns inward	Immer
Fused thumb bones	Immer
Internally rotated hips	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short thighbone	Immer
Short toe	Immer
Thenar muscle atrophy	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Close sighted	Immer
Deeply set eye	Immer
Farsightedness	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Inward turning cross eyed	Immer
Outward facing eye ball	Immer
Wide-set eyes	Immer
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Crumpled ear	Immer
Cupped ear	Immer
Ears rotated toward back of head	Immer
Small ears	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Immer
Frontal upsweep of hair	Immer
Small nail	Immer
Underdeveloped toenails	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anhydramnios	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Immer
Chronic bronchitis	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UBAP2L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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