Rasgos

Rasgos asociados a UBAP2L

ubiquitin associated protein 2 like

El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a UBAP2L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

UBAP2L

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased reflex response	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Drowsiness	Siempre
Echoing another person's speech	Siempre
Hyperacusis	Siempre
Motor delay	Siempre
Oromandibular dystonia	Siempre
Pauses in breathing while sleeping	Siempre
Stuttering	Siempre
Tremor	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big lower jaw	Siempre
Broad forehead	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Depressed nasal tip	Siempre
Drooping lower lip	Siempre
Eye folds	Siempre
Flat face	Siempre
High palate	Siempre
Long face	Siempre
Long philtrum	Siempre
Low frontal hairline	Siempre
Medial flaring of the eyebrow	Siempre
Metopic synostosis	Siempre
Monobrow	Siempre
Narrow eyelid opening	Siempre
Round face	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad big toe	Siempre
Curvature of digit	Siempre
Dropped arches	Siempre
Finger joint contracture	Siempre
Front half of foot turns inward	Siempre
Fused thumb bones	Siempre
Internally rotated hips	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Short thighbone	Siempre
Short toe	Siempre
Thenar muscle atrophy	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	Siempre
Close sighted	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Farsightedness	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Inward turning cross eyed	Siempre
Outward facing eye ball	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Crumpled ear	Siempre
Cupped ear	Siempre
Ears rotated toward back of head	Siempre
Small ears	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Siempre
Frontal upsweep of hair	Siempre
Small nail	Siempre
Underdeveloped toenails	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint stiffness	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anhydramnios	Siempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Siempre
Chronic bronchitis	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cutis marmorata	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UBAP2L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test